次世代シークエンサーの発達と普及により、成人領域では心筋疾患、特に心筋症の原因遺伝子はかなりの部分が明らかになりつつあるが、小児の心筋疾患は成人とは異なりバリエーションも多く遺伝子異常が明らかでない部分が多い。今回の講演では、小児期の発症する心筋症を中心に、その原因となる遺伝子異常について簡潔に解説するとともに、研究レベルではあるが遺伝子異常に基づいた心筋疾患の治療の可能性についても紹介する。コンテンツの問い合わせは、中央事務局（6nc-educ.jimu@jh.ncgm.go.jp）までご連絡ください。