心臓発生を学ぶ《講師：白石公》

心臓の発生を学ぶことは先天性心疾患診療において重要である。先天性心疾患の大半は、心臓形態形成のいずれかの過程に障害が起こり、発生が停止するか病的に偏位するために発症する。先天性心疾患は単一の遺伝子異常の場合もあるが、多くは複数の遺伝子異常と様々な環境要因が組み合わさって発症する多因子遺伝疾患である。今回は、心臓形態形成の概略とともに、心臓発生における分子生物学的な知見を交えて総合的に解説する。コンテンツの問い合わせは、中央事務局（6nc-educ.jimu@jh.ncgm.go.jp）までご連絡ください。

3D printing技術による先天性心疾患手術支援への応用《講師：白石公》

先天性心疾患は疾患のバリエーションが広く立体構造が複雑で、外科手術には高度な技術を要する。手術前に患者の心臓を忠実に再現したレプリカを作成し、切開や縫合による模擬手術ができれば、究極の情報提供になる。我々は患者のMSCTの３D画像データから軟質精密心臓レプリカの開発を継続してきた。現在、手術シミュレーション、病態に応じた手術法の選択、新しい手術手技の開発など、幅広い応用に着手しているので紹介する。コンテンツの問い合わせは、中央事務局（6nc-educ.jimu@jh.ncgm.go.jp）までご連絡ください。

遺伝子異常と小児心筋疾患《講師：白石公》

次世代シークエンサーの発達と普及により、成人領域では心筋疾患、特に心筋症の原因遺伝子はかなりの部分が明らかになりつつあるが、小児の心筋疾患は成人とは異なりバリエーションも多く遺伝子異常が明らかでない部分が多い。今回の講演では、小児期の発症する心筋症を中心に、その原因となる遺伝子異常について簡潔に解説するとともに、研究レベルではあるが遺伝子異常に基づいた心筋疾患の治療の可能性についても紹介する。コンテンツの問い合わせは、中央事務局（6nc-educ.jimu@jh.ncgm.go.jp）までご連絡ください。

RNF213関連血管症：もやもや病を含む日本人に最も多い遺伝性循環器病《講師：猪原匡史》

もやもや病に関連する遺伝子バリアントとして同定されたRNF213 p.R4810Kバリアントは、その後、頭蓋内動脈狭窄症に伴う脳梗塞、冠攣縮性狭心症、肺高血圧症、末梢動脈疾患など全身の循環器疾患と強く関連する日本人を含む東アジア人では最も強い遺伝リスクであることが明らかになりました。本バリアントは一般住民の2.0-2.5%が保有しており、日本人の循環器病の遺伝的主要因です。今後、治療法が開発されれば、がん領域のように、臓器横断的な革新的循環器病治療法につながることが期待されています。本コンテンツに関するお問い合わせは、6NC共通教育講座中央事務局（6nc-educ.jimu@jh.ncgm.go.jp）までご連絡ください。

稀な脳卒中CADASILに関わる諸問題《講師：齊藤聡》

遺伝性血管性認知症CADASILは, かつて有病率が10万人に数名の希少難病であると捉えられてきたが, 昨今のゲノム解析法の進歩により，CADASILの原因となりうるNOTCH3遺伝子変異の頻度は予想以上に多く, 東アジア人の100人に1人がCADASILもしくはその予備群という報告もある。 本講演ではCADASILの病態とともに遺伝性疾患特有の倫理に関わる諸問題についても概説する。本コンテンツに関するお問い合わせは、6NC共通教育講座中央事務局（6nc-educ.jimu@jh.ncgm.go.jp）までご連絡ください。