もやもや病に関連する遺伝子バリアントとして同定されたRNF213 p.R4810Kバリアントは、その後、頭蓋内動脈狭窄症に伴う脳梗塞、冠攣縮性狭心症、肺高血圧症、末梢動脈疾患など全身の循環器疾患と強く関連する日本人を含む東アジア人では最も強い遺伝リスクであることが明らかになりました。本バリアントは一般住民の2.0-2.5%が保有しており、日本人の循環器病の遺伝的主要因です。今後、治療法が開発されれば、がん領域のように、臓器横断的な革新的循環器病治療法につながることが期待されています。本コンテンツに関するお問い合わせは、6NC共通教育講座中央事務局（6nc-educ.jimu@jh.ncgm.go.jp）までご連絡ください。