心臓の発生を学ぶことは先天性心疾患診療において重要である。先天性心疾患の大半は、心臓形態形成のいずれかの過程に障害が起こり、発生が停止するか病的に偏位するために発症する。先天性心疾患は単一の遺伝子異常の場合もあるが、多くは複数の遺伝子異常と様々な環境要因が組み合わさって発症する多因子遺伝疾患である。今回は、心臓形態形成の概略とともに、心臓発生における分子生物学的な知見を交えて総合的に解説する。コンテンツの問い合わせは、中央事務局（6nc-educ.jimu@jh.ncgm.go.jp）までご連絡ください。